出生前診断

友人と出生前診断の話になりました
追記

友人と出生前診断の話になりました

今回は受験の話と関係ない話になります。

まず、出生前診断とは妊娠中に胎児の発育や異常の有無などを調べる検査です。これを行うことで形態異常や染色体異常といった胎児の病気を調べることができます。主にダウン症などの有無を調べるものであると私は認識しています。

アメリカにおいては妊婦の血液中に含まれる胎児由来のDNAを分析して胎児の染色体異常を調べる検査である新型出生前診断が一般的に行われていて、妊婦の25％から50％が受けているらしいです。また、リスクレベルに関係なく全ての妊婦にこれを行うことが推奨されているみたいです。

ヨーロッパにおいては多くの国で国民医療制度の下で妊娠初期においてスクリーニング検査を受けることが出来ます。新型出生前診断についてはベルギーやオランダではリスクレベルに関わらず全ての妊婦で行われているような国もあります。イギリスにおいては2021年以降は新型出生前診断とその後の確定検査が無料で受けられるようになったため、イギリスでは多くの妊婦が新型出生前診断を受けています。

遺伝学的検査の非確定検査には母体血清マーカー検査、後頚部浮腫測定検査というものもあります。確定的検査には絨毛検査、羊水検査、臍帯血検査があります。ここでは確定的検査を説明します。

新型出生前診断の適応としては高齢妊娠などがあります。高齢妊娠が適応だという理由は母体の年齢が上がるとともに染色体異常の頻度か高くなるからです。例えば、35歳ではダウン症の確率が400人に1人、40歳では100人に1人といったように確率が高くなります。

絨毛検査は絨毛組織を取って胎児の遺伝病や染色体の異常を調べる検査で通常は妊娠10～13週にやります。羊水検査は妊娠15～16週にやる検査で腹壁から子宮内に針を刺して羊水を20mlくらい取って行います。この検査に関しては合併症として破水、出血、流産、子宮内感染といったリスクがあります。